全外显子测序主要用于筛查单基因遗传病罕见病以及复杂疾病的遗传风险因素，具有经济高效覆盖度深的特点全基因检测在遗传病诊断个性化医疗药物研发等领域具有广泛应用，能够发现基因组中的任何变异，包括常见的单核苷酸多态性和罕见的结构变异成本和数据分析全外显子测序由于检测范围较小。
WES可以查DMDWES即全外显子组测序，是一种高通量的基因测序技术，能够对人类基因组中所有外显子区域进行测序外显子是基因中能够编码蛋白质的部分，虽然仅占基因组总量的约1%，但包含了大部分与疾病相关的变异在杜氏肌营养不良DMD的检测中，WES展现出了重要的应用价值例如，在贵州大学医学院。
基因体检正推动精准健康管理进入新时代，通过全外显子组测序技术实现疾病风险预测与个性化干预，结合常规。
对于男性患儿，需同步进行脆性X综合征检测FMR1基因，该病占X连锁智力障碍的10%~12%，是男性患儿的重要病因二线检测WES为关键，家系三联测序提升诊断率若CMA及脆性X检测未明确病因，需开展WES检测WES可覆盖85%~90%的已知致病变异，通过分析外显子区域基因突变，诊断率可提升15%~23%优先选择。
检测对象全外显子区域，即DNA序列中编码蛋白质的部分，这部分约占整个基因组的5%，但对身体的机能和人类健康至关重要检测目的揭示已知和未知的基因突变，为个性化医疗疾病预防与治疗提供有益的信息疾病应用可以检测到基因变异引起的多种疾病，如常见的癌症自身免疫性疾病神经退行性疾病心血管疾病。
